毓璜顶医院公益直播课第191期：遗传携带者筛查，助力宝宝无“陷”未来
胶东在线12月6日讯（记者 秦秀鹏）在医学领域，随着科技的不断进步，人们对于遗传病的认知和预防手段也在不断更新。综合性携带者筛查，作为一项针对可能携带遗传病基因致病变异的个体进行的筛查性检测，正逐渐成为预防遗传病的重要手段。近日，由烟台毓璜顶医院生殖医学科副主任医师刘雪梅围绕“遗传携带者筛查，助力宝宝无'陷'未来”主题开展健康科普直播并进行义诊答疑。据刘主任介绍，隐性遗传病生育高风险夫妻的数量超出我们的预料，而常规临床实践往往难以有效发现这些潜在风险。这正是综合性携带者筛查技术得以发挥作用的关键所在。该技术旨在发现中重度遗传病的生育高风险家庭和患病高风险个体，从而为生殖决策、疾病预防和管理提供科学参考。刘主任进一步强调，对所有适用人群，在备孕期或孕早期被告知携带者筛查检测技术的存在至关重要。这不仅可以提高人们对遗传病的认识，还能促使更多家庭在生育前进行必要的筛查，从而降低遗传病的发生风险。在实际应用中，烟台毓璜顶医院生殖医学科已经成功开展了单基因隐性遗传病携带者筛查项目。该项目针对常见代谢系统、神经系统、皮肤病、视力障碍及听力障碍等单基因疾病进行筛查，为众多家庭排除了隐性单基因遗传病的隐藏风险。这不仅有助于实现出生缺陷的一级防控，也为家庭生育健康宝宝提供了有力保障。从“阻断遗传病”到“预防遗传病”，综合性携带者筛查技术的出现标志着我们在预防遗传病方面迈出了重要一步。这一技术的广泛应用将有助于提高新生儿的健康水平，降低遗传病的发生概率，为更多家庭带来福音。扫码查看回放
胶东在线12月6日讯（记者 秦秀鹏）在医学领域，随着科技的不断进步，人们对于遗传病的认知和预防手段也在不断更新。综合性携带者筛查，作为一项针对可能携带遗传病基因致病变异的个体进行的筛查性检测，正逐渐成为预防遗传病的重要手段。近日，由烟台毓璜顶医院生殖医学科副主任医师刘雪梅围绕“遗传携带者筛查，助力宝宝无'陷'未来”主题开展健康科普直播并进行义诊答疑。
据刘主任介绍，隐性遗传病生育高风险夫妻的数量超出我们的预料，而常规临床实践往往难以有效发现这些潜在风险。这正是综合性携带者筛查技术得以发挥作用的关键所在。该技术旨在发现中重度遗传病的生育高风险家庭和患病高风险个体，从而为生殖决策、疾病预防和管理提供科学参考。刘主任进一步强调，对所有适用人群，在备孕期或孕早期被告知携带者筛查检测技术的存在至关重要。这不仅可以提高人们对遗传病的认识，还能促使更多家庭在生育前进行必要的筛查，从而降低遗传病的发生风险。
在实际应用中，烟台毓璜顶医院生殖医学科已经成功开展了单基因隐性遗传病携带者筛查项目。该项目针对常见代谢系统、神经系统、皮肤病、视力障碍及听力障碍等单基因疾病进行筛查，为众多家庭排除了隐性单基因遗传病的隐藏风险。这不仅有助于实现出生缺陷的一级防控，也为家庭生育健康宝宝提供了有力保障。
从“阻断遗传病”到“预防遗传病”，综合性携带者筛查技术的出现标志着我们在预防遗传病方面迈出了重要一步。这一技术的广泛应用将有助于提高新生儿的健康水平，降低遗传病的发生概率，为更多家庭带来福音。
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